Повторное обследование
Пациенту было назначено дообследование, включающее развернутый биохимический анализ крови, бактериологическое исследование кала на кишечную группу, тестирование на Нelicobacter pylori, генетическое исследование для диагностики лактазной недостаточности (учитывая анамнестические данные), повторное эндоскопическое исследование.
При дообследовании у пациента выявлен генотип СС
полиморфного гена Т13910С, ассоциированный со снижением или полным отсутствием способности усваивать лактозу.
Дифференциальная диагностика проводилась между лактазной недостаточностью, усугубившейся на фоне перенесенной пищевой инфекции, осложнившейся СИБР, микроскопическим колитом (до получения повторной биопсии). Учитывая анамнестические данные (вздутие, эпизоды жидкого стула в течение всей жизни, связь с продуктами, содержащими лактозу), данные генетического анализа, отсутствие повышения уровня кальпротектина, изменений в анализах крови, наличие крахмала и клетчатки в кале, в качестве основного диагноза рассматривалась лактазная недостаточность.
С этого момента пациенту была назначена безлактозная диета, однако значимого улучшения не последовало. Пациенту было повторно выполнено эндоскопическое обследование. По результатам колоноскопии патологии в толстой кишке не выявлено, терминальный отдел подвздошной кишки технически не удалось осмотреть.
Комментарий: продолжаются мучения молодого парня, куча обследований, стационары -но понимания, что с диагнозом как не было, так и нет.