Эти формы были выбраны не случайным образом. На это есть причина:
Ваш результат анализа:
Ген: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза)
Мутация: 677C>T (замена цитозина на тимин в позиции 677)
Генотип: TT (гомозиготная мутация — "наихудший" вариант)
Ферментная активность: снижена на 60–70% (при генотипе TT).
Как это может влиять на НЯК?
1. Биологическая роль гена MTHFR:
Контролирует превращение фолиевой кислоты (B9) и витамина B12 в активные формы.
Участвует в метилировании ДНК и обмене гомоцистеина.
При мутации TT:
→ Нарушается метилирование,
→ Растёт уровень гомоцистеина,
→ Снижается выработка глутатиона (ключевого антиоксиданта).
2. Потенциальная связь с НЯК:
Окислительный стресс: Высокий гомоцистеин повреждает сосуды и усиливает воспаление в кишечнике.
Дисфункция эпителия: Нарушение метилирования мешает восстановлению слизистой оболочки.
Микробиом: Непрямое влияние на состав бактерий (при дефиците фолатов).