Биопсия
При позитивных результатах серологического исследования, а также при их негативности и высокой клинической вероятности целиакии должна выполняться биопсия тонкой кишки.
Проведение эндоскопической биопсии тонкой кишки существенно повышает показатель выявляемости целиакии и является «золотым стандартом» диагностики заболевания.
Для проведения адекватной диагностики целиакии должны быть получены по 4—6 образцов биоптатов из нескольких зон дистального отдела двенадцатиперстной кишки, обычно на уровне ампулы большого дуоденального сосочка.
Провокационный тест
Провокационная проба проводится при затруднении в постановке диагноза (например, если пациент на момент обследования уже соблюдает безглютеновую диету и по морфологическим данным на фоне диеты нельзя установить диагноз).
Провокация глютеном может проводиться только у детей старше трех лет.
В ходе провокационного теста расширяют диету на срок до шести месяцев при условии наблюдения врачом за состоянием пациента (ежедневная доза глютена не менее 10 г).
Через шесть месяцев от начала провокации или раньше, в случае появления симптомов заболевания, проводится повторное гистологическое и серологическое исследование и окончательно решается вопрос о правильности диагноза.
Генетическое исследование
В случае неопределенности результатов гистологического исследования принимается решение о проведении HLA-типирования с помощью полимеразной цепной реакции. Установлено, что 90—95% пациентов с целиакией имеют генотипы HLA-DQ2 или HLA-DQ8, хотя эти же генотипы выявляются почти у 30—40% населения.
С другой стороны, в 30% случаев при наличии генотипов HLA-DQ2 или HLA-DQ8 отсутствуют серологические маркеры целиакии (АGA и a-tTG) и морфологические изменения слизистой оболочки тонкой кишки, характерные для целиакии, в связи с чем HLA-типирование не может считаться абсолютно достоверным методом диагностики целиакии . Отсутствие генотипов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 позволяет исключить диагноз целиакии.
Итоги: не все так просто, на мой взгляд, и как-то неуверенно. Даже количество 4-6 штук биоптатов, мне кажется, об этом намекают. Может 10-12 сразу?